Malattie genetiche dei neonati, in Puglia è possibile rilevarne 450

«È stata bandita la procedura di gara per l’affidamento della fornitura di strumentazioni e materiali per il programma ‘Genoma’, la carta d’identità genetica di 3.000 neonati rivolta a diagnosticare 450 malattie con l’esame di 407 geni: le strumentazioni e i materiali consistono in software e reagenti per estrarre il Dna e analizzarlo nel laboratorio di Medicina genomica del Di Venere di Bari, diretto da Mattia Gentile. Il valore complessivo annuale della procedura di gara è pari a euro 850.560». Lo comunica Fabiano Amati, commissario e consigliere regionale di Azione, nonché promotore e primo firmatario della legge ‘Progetto Genoma’.

«L’avvio della gara per partire con la carta d’identità genetica, riguarda un progetto di ricerca per ora limitato ai prossimi tremila neonati, con la speranza – aggiunge Amati – di estenderlo a tutti e per conoscere il rischio di ammalarsi per 450 malattie. Siamo tra i primi in Europa e continuiamo sulla strada dell’innovazione nella genetica medica».

«Il test di profilazione – conclude Amati – provvederà a identificare ogni possibile mutazione genetica, però limitata a 450 malattie, cioè alle malattie per cui si dispone di terapie di cura anche in via di sperimentazione o per cui la diagnosi precoce risulti funzionale alla preparazione del paziente a più ponderati ed efficaci percorsi di assistenza sanitaria o sociale».