In Puglia da oggi test genetici obbligatori per i malati di Sla

«Da oggi, gli specialisti neurologi hanno l’obbligo di sottoporre a test genetico i malati di Sla, affinché possano essere somministrate le terapie più avanzate ai pazienti con malattia con origine eredo-familiare. È stato infatti approvato dalla Asl di Bari il protocollo operativo previsto dalla legge regionale approvata nel maggio scorso all’unanimità dal Consiglio regionale. Un altro grande passo in avanti». Lo comunica l’assessore regionale al Bilancio della Regione Puglia, Fabiano Amati.

«La legge riguarda la Sclerosi laterale amiotrofica e in particolare i test genetici – spiega – per meglio precisare la diagnosi di malattia e conseguire maggiore efficacia terapeutica per i casi con causa genetica e così utilizzare i nuovi farmaci a disposizione.

In questo senso, emerge l’obbligo della prescrizione di test genetico, salvo espressa rinuncia della persona interessata o di chi ne abbia la facoltà legale, per individuare eventuali mutazioni dei geni SOD1, FUS, C9ORF e TDP43, ovvero di ulteriori geni individuati nel corso dei prossimi anni e sulla base di nuove e ulteriori innovazioni scientifiche e tecnologiche»

«Il Laboratorio di medicina genomica competente – prosegue – sarà quello dell’ospedale Di Venere di Bari-Carbonara. Pur non essendovi ad oggi cure definitive per la Sla, il miglioramento delle terapie di supporto ha significativamente aumentato l’attesa di vita, per cui è una stima attendibile quella di una prevalenza di circa 8-10 casi di Sla ogni 100.000 abitanti, che, nella nostra Regione, porta ad un numero totale sino a circa 400 malati di Sla».