Puglia,al via screening genetico su 3mila neonati: una goccia di sangue per diagnosticare e curare 500 malattie

Nel laboratorio dell’ospedale Di Venere di Bari è possibile analizzare un gruppo di 388 geni su 3mila neonati pugliesi, con l’obiettivo di individuare le alterazioni in grado di causare circa 500 malattie rare. Con un obiettivo ambizioso: battere sul tempo le patologie, diagnosticandole già in fase asintomatica, cioè prima che possano svilupparsi i sintomi, e individuare un piano terapeutico mirato e personalizzato per scongiurarne gli effetti, migliorando la prognosi e gli esiti della malattia stessa.

Tutto questo è previsto dal progetto «Genoma Puglia», al via oggi, un innovativo programma di screening genetico esteso neonatale istituito dalla legge regionale 3 del 30 marzo 2023 per «potenziare ed estendere l’attività di diagnosi precoce attraverso il sequenziamento dell’esoma e tenere sempre allineato il sistema sanitario pugliese con il progresso scientifico, tecnologico e normativo nel campo della genomica», è stato spiegato.

La fase operativa del progetto sperimentale è partita ufficialmente oggi, con l’arrivo del primo gruppo di campioni di sangue, prelevato dai neonati presenti nelle Unità di Terapia Intensiva Neonatale pugliesi, nel Laboratorio di Genetica Medica dell’Ospedale «Di Venere» di Bari, il polo d’eccellenza individuato quale centro di riferimento dell’intero programma di ricerca.Ad accogliere il prezioso «carico» il dottor Mattia Gentile, direttore del Laboratorio di Genetica Medica, il presidente della Regione Puglia, Michele Emiliano, il primo firmatario della legge, Fabiano Amati, e il direttore generale facente funzioni Asl Bari, Luigi Fruscio, assieme al team di 18 professionisti tra medici, biologi, infermieri e tecnici di laboratorio. Alla base del progetto una doppia evidenza: il 72% delle malattie rare sono di origine genetica e fino all’88% hanno un esordio pediatrico. Di qui il ruolo importantissimo dei test genetici nella diagnosi e nella cura.